• Qué es la acondroplasia o enanismo y cómo se desarrolla

Acondroplasia o enanismo. ¿Qué es y cómo se desarrolla?

 

La acondroplasia es la forma más habitual de enanismo, pero ¿qué es exactamente y cómo se desarrolla?

 

Aunque todos hemos visto alguna vez una persona con enanismo, aún existe mucho desconocimiento sobre este trastorno del crecimiento.

Existen distintos tipos de enanismo, pero todos tienen en común una estatura baja.

La acondroplasia es la forma de displasia esquelética más usual. Esta ocurre en 1 de cada veinte mil nacimientos.

A continuación, te explicamos en detalle qué es y cómo puede desarrollarse.

 

Te dejamos con un artículo relacionado en el que hablamos sobre cómo usar el lenguaje: Discapacidad o diversidad funcional.

 

 

¿Qué es el enanismo o la acondroplasia?

 

Como hemos mencionado, las personas con enanismo padecen una baja estatura. Esto significa que su estatura es menor de 1,47m cuando son adultos.

Otras alteraciones genéticas, enfermedades renales y dificultades con el metabolismo o las hormonas también pueden causar enanismo.

Las condiciones que causan enanismo también pueden causar otros problemas de salud. La mayoría de estos problemas son tratables.

Es importante llevar un control periódico regular durante toda su vida. Con la atención médica adecuada, la mayoría de las personas con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como otras personas. Las personas con enanismo suelen tener una inteligencia normal.

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que causa aproximadamente el 70% de los casos de enanismo en el mundo. Esta patología hace que sus brazos y piernas sean más cortos en comparación con la cabeza y la columna vertebral. 

 

 

  

¿Cómo se desarrolla y por qué afecta a crecimiento normal de los huesos?

 

La acondroplasia es el resultado de cambios específicos (mutaciones) de un gen conocido como receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).

En la mayoría de los casos, no existen antecedentes familiares aparentes de esta patología. Una edad paterna avanzada puede contribuir a la aparición de acondroplasia esporádica.

Con menor frecuencia, los casos de familiares con acondroplasia siguen un modelo hereditario autosómico dominante.

Los trastornos genéticos principales pueden producirse a través de una copia de un gen anormal. Este gen puede ser heredado por cualquiera de los progenitores o puede producirse por una mutación genética del afectado.

Un padre o una madre afectados por enanismo tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen anormal a sus descendientes. 

 

¿Cómo detectar la acondroplasia y cuáles son sus síntomas?

 

La acondroplasia puede detectarse con asesoría genética, realizando un diagnóstico prenatal o justo después de nacer.

Durante el embarazo, el médico puede detectar mediante ecografía una hidrocefalia o cabeza anormalmente grande. También pueden realizarse unas pruebas genéticas para buscar el gen FGFR3 que produce la mutación genética para confirmar el diagnóstico.

Después del nacimiento el médico puede observar esta patología mediante sus rasgos. También puede realizar una radiografía para medir la longitud de los huesos del recién nacido. Tal vez necesite realizar un análisis de sangre para ver si existe el gen FGFR3.

Los pacientes con acondroplasia tienen niveles de inteligencia normales. Sus síntomas son físicos, no mentales.

 

Físico niños con acondroplasia:

 

Al nacer, los niños o niñas con acondroplasia a nivel físico pueden tener:

  • Una estatura más baja a la media teniendo en cuenta su edad y sexo.
  • Extremidades cortas, sobretodo la parte superior de los brazos y los muslos, en comparación con la altura del cuerpo
  • Dedos cortos. Los dedos del medio y anulares pueden señalar en direcciones opuestas.
  • Una cabeza más grande en comparación con el resto del cuerpo.
  • Frente prominente y puente nasal plano o deprimido.
  • Un área semidesarrollada entre la frente y mandíbula superior.

 

Problemas que pueden tener las personas con acondroplasia:

 

Los obstáculos que puede tener un recién nacido con acondroplasia pueden ser:

Reducción del tono muscular. Esto puede provocar dificultades para andar y otros problemas motores.

Puede padecer apnea, un trastorno en el cuál la respiración se interrumpe por periodos cortos o es más lenta de lo normal.

También pueden sufrir hidrocefalia, trastorno en el que se acumula líquido cefalorraquídeo en las cavidades del cerebro.

Otro riesgo puede ser sufrir estenosis espinal. Se trata de un estrechamiento del canal de la columna. Esto puede causar compresión de la médula espinal.

 

Los niños y adultos con acondroplasia pueden:

  • Tener problemas al doblar los codos.
  • Padecer obesidad.
  • Padecer infecciones de oído habituales debido a conductos estrechos en los oídos.
  • Desarrollar piernas arqueadas.
  • Desarrollar una curvatura anormal de la columna llamada cifosis o lordosis.

 

Hay un tipo de acondroplasia con cambios radiológicos significativamente distintos denominado "Acondroplasia Homocigota". Se trata de un trastorno grave que puede causar muerte temprana derivado de una insuficiencia respiratoria. 

 

Tratamientos actuales de la acondroplasia

 

Actualmente, el tratamiento de la acondroplasia puede enfocarse en tres de los problemas con más afección: el enanismo, la deformidad de la columna y las desviaciones de las extremidades.

El enanismo puede tratarse con una elongación ósea o elongación quirúrgica. Este proceso quirúrgico sirve para la corrección de una o más de una malformación congénita ósea. También sirve para alargar huesos del cuerpo. Este tratamiento puede ser largo y no está libre de agravamientos.

Para trata la deformidad de la columna puede necesitarse un corsé o cirugía en esos casos de compresión neurológica.

En niños con desviaciones de las extremidades superiores e inferiores pueden necesitar órtesis de apoyo. En niños mayores o adolescentes es probable que requieran un tratamiento quirúrgico óseo.

En los últimos años se ha estado investigando sobre el control del trastorno genético de la patología. Sin embargo, estos estudios aún están en fase de desarrollo

 

Personas y famosos con acondroplasia

 

Warwick Davis, conocido por interpretar papeles como en Star Wars, Harry Potter o Willow sufre de displasia espondiloepifisaria congénita, un trastorno poco común del enanismo.

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Peter Dinklage, interpretó a Tyrion Lannister en la famosa serie Juego de Tronos. Además de este papel ha trabajado en películas como The Station Agent, X-men y Avengers. Peter nació con acondroplasia.

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Danny Woodburn es un actor y comediante conocido por dar vida a Mickey Abbott en la comedia Seinfeld. Además, es un activista que reivindica los derechos de las personas con discapacidad asociada al enanismo.

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Tony Cox ha realizado papeles de Marcus en Bad Santa, Indiana Joines en Disaster Movie y otras interpretaciones.

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Felix Silla trabajó de actor como el personaje disfrazado de "Primo Eso" en la serie de televisión La familia Addams, además también apareció en otros papeles de personajes clásicos.

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Billy Barty fue un activista y actor que padecía enanismo que interpretó papeles en películas como Masters of the Universe (1987), Willow (1988), UHF (1989) entre otros.

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Kenny Baker fue un actor y músico. Caracterizó el personaje RD-D2 en Star Wars y apareció en otras películas como The Elephant Man, Time Bandits, Willow y otras.

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Verne Troyer fue un comediante, actor y acrobático conocido por papeles de Mini-Yo en Austin Powers.

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Acondroplasia y accesibilidad

 

El día a día de una persona con acondroplasia puede suponer agotador e incluso peligroso, pues el mundo actual no está adaptado a sus necesidades.

Por ello, puede ser útil utilizar ayudas técnicas con el objetivo de mejorar el acceso a su entorno diario.

Estas ayudas pueden ser: escaleras plegables portátiles, antenas telescópicas para alcanzar objetos o tocar botones, ropa adaptada y fácil de colocar, sillas salvaescaleras para subir escaleras, etc.

Existen varias entidades que pueden informar a las personas con enanismo sobre cómo afrontar los problemas diarios.

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