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13/02/2013

Descubren 13 nuevos síndromes genéticos desencadenantes de la discapacidad intelectual en adultos

Un avance hacia mejores diagnósticos y tratamientos.

El 50% de los casos de discapacidad intelectual adulta no disponen de un diagnóstico certero, porque no se conoce el origen de su causa. Es este el motivo por el que un grupo de médicos especialistas y expertos en genética de Barcelona y Bilbao decidieron indagar si en este grupo de enfermos había una causa genética de base más allá de los factores mediambientales. Y los resultados fueron esperanzadores: han confirmado la existencia de 13 nuevos síndromes de origen genético que causan discapacidad intelectual en personas adultas. Además, ninguno de estos síndromes había sido descrito en la literatura médica internacional hasta el momento.

Para la investigación han creado y desarrollado un nuevo algoritmo de diagnosis, que les ha permitido aumentar el poder de detección de desequilibrios en los cromosomas, y concretar así anomalías submicroscópicas con resultados muy precisos.

A raíz de estos descubrimientos, han conseguido determinar con certeza la causa de la enfermedad en el 90% de los casos estudiados, frente al 10% que conseguían hasta el momento.

Un gran avance porque en la actualidad, todavía son muchos los pacientes diagnosticados como idiopáticos, es decir, con causa desconocida, dificultando el tratamiento de su discapacidad.